Калифорнийский ученый Мартин Келси из Дэвидского мединститута в Лос-Анджелесе открыл новые способности малоизвестного гена Rbfox1. «Мутации в Rbfox1 и повышают риск аутизма», поясняет профессор биохимии в своей подробной публикации в медицинском вестнике Neuron.
Профессор биохимии Келси выяснил, что заболевание аутизм вызывает мутация гена Rbfox1: в процессе изучения ученые обнаружили, что гену Rbfox1 присущи совершенно новые функции, о которых генетики раньше и не догадывались. Чтобы лучше понять функции Rbfox1, биохимик Мартин объединил усилия с молекулярным генетиком Дугласом Блеком. Они соединили клеточную биологию с мощной технологией секвенирования ДНК, чтобы открыть функции генов, которыми управляет малоизученный Rbfox1.
«Полученные результаты показали впечатляющий новый набор генетических связей. Ученые привыкли думать, что Rbfox1 работает из ядра клетки — ген позволяет своим «коллегам» создавать белки. Каково же было наше удивление, когда выяснилось, что Rbfox1 командует более чем 100 генами в цитоплазме», подчеркнул профессор Блек. По словам ученых, большинство этой сотни генов под командованием Rbfox1 кодирует белки, критические важные для развития мозга — они-то и сопряжены с риском аутизма. Генетики выяснили также, что сотня генов, которыми «дирижирует» Rbfox1, совершенно отличаются от тех, что в цитоплазме клетки.
«Данное фундаментальное открытие имеет ошеломительное значение для изобретения метода терапии. Открытие значительно упростит направление разработки новых методов лечения аутизма при помощи ранее малоизученного гена Rbfox1», подытожил профессор молекулярной биологии Гешвинд.
