Ученые из новосибирского Института цитологии и генетики СО РАН ищут способ победить болезнь Шарко (боковой амиотрофический склероз, БАС), сообщили в пресс-службе института.
«На сегодняшний день ученым удалось выделить такие структурные характеристики в белке, подвергшемся мутации, которые коррелируют с скоростью развития заболевания. Это дает возможность предсказывать продолжительность протекания болезни у пациентов, в том числе и с редкими формами мутаций», — говорится в сообщении.
Это заболевание считается весьма редким, в среднем 1-2 человека на 100 тыс. в год. Самым известным пациентом является выдающийся физик-теоретик – Стивен Хокинг. Он же является единственным человеком, который прожил с ней более пятидесяти лет. В среднем больные боковым амиотрофическим склерозом живут от трех до пяти лет. На сегодняшний день еще нет лекарства от этого заболевания, так как она вызывает мутации ДНК.
Сотрудник института рассказал, что уже собрана огромная база знаний касательно протекания болезни и ее симптомах, однако остается неизвестным, откуда она берется. Исследователи уверены, что секрет скрыт в структуре белка, который подвержен биологическим мутациям. Они стараются определить, на какой именно белок нужно оказать воздействие, чтобы оно привело к выздоровлению пациентов.
Ученым уже удалось выяснить, какие характеристики влияют на скорость развития заболевания. Также помогают предсказывать, как будет развиваться болезни у пациентов даже с редкими формами мутаций, однако они еще изучены в недостаточном объеме.
