Муковисцидоз – это редкое наследственное генетическое заболевание, которое поражает легкие, поджелудочную железу и другие органы, и проявляется оно с раннего детства. Анализ крови, выявляющий это заболевание, проводится сразу после рождения.
Что такое муковисцидоз
Это прогрессирующее генетическое заболевание вызывает стойкие инфекции легких, и ограничивает способность дышать с течением времени. У людей с мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) муковисцидоза приводят к тому, что белок CFTR становится дисфункциональным. Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид-компонент соли на поверхность клетки. Без хлорида, который притягивает воду к поверхности клетки, слизь в различных органах становится густой и липкой.
В легких слизь забивает дыхательные пути и захватывает микробы, такие как бактерии, что приводит к инфекциям, воспалению, дыхательной недостаточности и другим осложнениям. По этой причине сведение к минимуму контакта с микробами является главной заботой для людей с муковисцидозом.
В поджелудочной железе накопление слизи препятствует высвобождению пищеварительных ферментов, которые помогают организму поглощать пищу и ключевые питательные вещества, что приводит к недоеданию и плохому росту. В печени густая слизь может блокировать желчный проток, вызывая заболевание печени. У мужчин муковисцидоз может влиять на их способность иметь детей.
Люди с муковисцидозом могут иметь различные симптомы, в том числе:
- очень соленая на вкус кожа;
- постоянный кашель, иногда с мокротой;
- частые инфекции легких, включая пневмонию или бронхит;
- хрипы или одышка;
- плохой рост или увеличение веса, несмотря на хороший аппетит;
- частые жирные, громоздкие испражнения или трудности с опорожнением кишечника;
- мужское бесплодие.
Диагностика и генетика муковисцидоза
Люди с муковисцидоза унаследовали две копии дефектного гена CFTR — по одной копии от каждого родителя. Оба родителя должны иметь, по крайней мере, одну копию дефектного гена.
Люди, имеющие только одну копию дефектного гена CFTR, называются носителями, но у них нет заболевания. Каждый раз, когда у двух носителей CFTR есть ребенок, шансы есть:
- 25% (1 из 4) ребенок будет иметь муковисцидоз;
- 50% (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь муковисцидоз;
- 25% (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет иметь муковисцидоз.
Диагностика муковисцидоза является многоступенчатым процессом и должна включать в себя скрининг новорожденных, тест на пот, генетический тест или тест носителя, а также клиническую оценку. Хотя большинству людей диагноз муковисцидоз ставится в возрасте до 2 лет, некоторым он ставится в более взрослом возрасте.
Более 70 000 человек живут с муковисцидозом по всему миру. Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев муковисцидоза. Более 75% людей с муковисцидозом диагностируются в возрасте до 2 лет.
Прогнозы лечения муковисцидоза и длительность жизни с этим заболеванием
Муковисцидоз является сложным заболеванием, и типы и тяжесть симптомов могут значительно отличаться. Многие факторы, такие как возраст постановки диагноза, могут повлиять на здоровье человека и течение болезни.
Огромные достижения в области специализированной медицинской помощи при муковисцидозе добавили годы и качество жизни к жизни людей с муковисцидозом. С 1950-х годов, когда ребенок с муковисцидозом редко доживал до начальной школы, то на сегодняшний день такие люди живут достаточно долго, чтобы реализовать свои мечты о поступлении в колледж, карьере, женитьбе и детях.
Лечение больных муковисцидозом
Тип и тяжесть симптомов муковисцидоза могут значительно отличаться, поэтому планы лечения адаптированы к уникальным обстоятельствам каждого человека.
Каждый день, люди с муковисцидозом проходят несколько этапов терапии. Клиренс дыхательных путей помогает ослабить и избавиться от густой слизи, которая может накапливаться в легких. Вдыхаемые лекарства открывают дыхательные пути или разжижают слизь. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и терапией, чтобы помочь сохранить воздухоносные пути чистыми.
Панкреатические капсулы назначают для того, чтобы улучшить абсорбцию важных питательных веществ. Эти добавки принимаются с каждым приемом пищи и большинством закусок. Люди с муковисцидозом также обычно принимают поливитамины.
Существует индивидуальный план фитнеса, чтобы помочь улучшить функцию легких и общее состояние здоровья.
Модуляторы CFTR назначают для того, чтобы удержать основной дефект в протеине CFTR. Поскольку различные мутации вызывают различные дефекты в белке, лекарства, которые были разработаны до сих пор, эффективны только у людей с определенными мутациями.
Исследование методов лечения муковисцидоза
Исследования преданных своему делу ученых и клиницистов из широкого круга дисциплин ежедневно продвигают понимание муковисцидоза, помогая формировать клиническую практику ухода за людьми, живущими с этим заболеванием на долгие годы.
Твердая приверженность Фонда муковисцидоза (Cystic Fibrosis Foundation) помогла создать 12 новых методов лечения этого заболевания. Они добились невероятного прогресса, в разработке таких важных препаратов ivacaftor (Kalydeco®), lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®), tezacaftor/ivacaftor (Symdeko®), Cayston® и tobramycin (TOBI®).
Фонд поддерживает лучшие исследования во всем мире, чтобы улучшить качество жизни людей с муковисцидозом. А также активно проводит и финансирует широкий спектр новых методов лечения других осложнений заболевания, таких как воспаление, избыточное выделение слизи, желудочно-кишечные проблемы и диабет, связанный с муковисцидозом.
