История
Сестры-близнецы из Ирландии «превращаются в камень» из-за генетического заболевания
- Нина Андреева
Зои Бакстон и Люси Фретвелл, 26-летние близняшки из Северной Ирландии, страдают фибродисплазией, которой подвержены всего 800 человек во всем мире, пишет Metro. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается один раз на два миллиона.
26-летние Зои Бакстон и Люси Фретвелл родом из графства Антрим. Девушкам был поставлен редкий диагноз — фибродисплазия. Эти сестры-близнецы медленно превращаются в камень из-за редкой болезни, от которой во всём мире страдают всего три других пары близнецов.
Постепенно пациенты с таким заболеванием теряют способность двигаться, потому что их мышцы и сухожилия замещаются костной тканью.
Происходит так называемое окаменение организма. Зои и Люси этот диагноз поставили в раннем детстве. Обе девочки родились с небольшими костяными глыбами вместо пальцев ног, что является первым признаком фибродисплазии, но врачи не стали обращать на это внимание.
Интересно, что Зои уже вышла замуж. С будущим супругом она познакомилась в 17 лет. В тот момент возлюбленному было 29 лет и он прекрасно осознавал, с какими трудностями ему придется столкнуться.
Пять лет назад счастливая пара отношения узаконила, а Зои даже сама вышла к алтарю, хотя обычно она передвигается при помощи инвалидной коляски.
Девушка мечтает родить малыша, но ребенок этой пары может также заболеть ужасной болезнью. Врачи говорят, что шансы в этом случае могут составлять 50%. А вот Люси задумывается об усыновлении ребенка.
Хотя будущее этих девушек неопределенно, обе они твердо настроены сохранять позитивное настроение и рожать детей, несмотря на риск того, что неизлечимый недуг можно передать с генами.
Девушки утверждают, что они не позволяют болезни снижать их интерес к жизни, и хотя им сложно сохранять хорошее настроение, они надеются собственным примером мотивировать других пациентов с тяжелыми болезнями.
Как пишет life.ru, сестры проходят различные опыты в Лондоне, помогающие разработать препарат, который облегчил бы их состояние. Пока рост костной ткани замедлился, но былые травмы напоминают о себе.
Люси даже чувствует себя виноватой из-за того, что более подвижна, чем ее сестра. Несмотря на это, они поддерживают друг друга и присоединились к группе по информированию об этом заболевании.
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия проявляется уже с рождения, когда у малышей отмечаются слишком короткие большие пальцы ног. Болезнь может затронуть любую часть тела, она вызывает отёки, ограниченность в движениях и трудности при приеме пищи или разговоре, если затрагивает челюсти.
По мере прогрессирования болезни может наступить полная неподвижность, заболевание неизлечимо, а все методы терапии направлены на облегчение уровня боли и содействие в подвижности. Жертвы заболевания должны избегать резких движений, способных вызвать травмы.
