В норме у здорового человека 46 хромосом. Существуют отклонения, в ходе которых хромосом оказывается меньше, или больше. В случае одной лишней появляется синдром Дауна. Сегодня ученым известно гораздо больше факторов, провоцирующих рождение больного ребенка, а так же особенности их жизни.
Лишняя хромосома у человека это: проявление синдрома дауна
Болезнь является врожденной. Особенности касаются внешности и умственных способностей. Внешне такие дети очень похожи. Это обуславливается тем, что их мышечный тонус ослаблен. Из-за этого рот постоянно находится в приоткрытом состоянии. В возрасте старше восьми лет у более чем 60% наблюдаются проблемы со зрением в виде катаракты. Такие люди больше остальных подвержены риску заболеть Лейкозом и болезнью Альцгеймера. Существует так же мнение, что у них реже развиваются злокачественные опухоли, но официальных полноценных исследований пока проведено не было. Что касается умственного развития, у людей с заболеванием все так же происходит немного не так как у людей с 46 хромосомами. Их интеллект развивается медленнее сверстников, и это становится все заметней с течением времени. Часто умственное развитие остается на уровне семи лет. Затрудняется умение произношения звуков из-за мышечной слабости. Людям с синдромом тяжело мыслить абстрактно, фантазировать и представлять образы. Они понимают и анализируют только то, что могут видеть. Им тяжело концентрироваться на чем то одном в течение длительного времени.
Лишняя хромосома у человека это: причины отклонения
Генетический сбой такого рода может происходить в разных вариациях и на разных стадиях развития плода. В большинстве случаев, исходя из наблюдений, утраивается 21-я хромосома. Каждая клетка человека и плода содержит две таких хромосомы. При синдроме Дауна их становится три. Это случает в организме у родителей при формировании половых клеток. 90% выпадает на материнские яйцеклетки, и только 10% на сперматозоиды мужчины. После 45 лет у женщины повышается вероятность рождения особенного ребенка. В случае, если половая клетка с чрезмерным количеством хромосом участвует в оплодотворении, плод так же будет иметь больше хромосом. Это называется трисомия. Он встречается почти во всех случаях. Несколько процентов из оставшихся приходится мутациям на более поздних сроках. В этом случае одна часть клеток будет иметь 46 хромосом, а вторая 47. От их соотношения зависит на какие функции повлияет отклонение, информирует портал Wordyou. Болезнь может быть невозможно диагностировать до рождения, так как она не будет нести симптомов до определенного времени. Это явление называют мозаичным. Остальные очень редкие случаи называют робертсоновской транслокацией. 21-я хромосома прикрепляется к другой, чаще всего 14-й в кариотипе как женщины, так и мужчины.
Лишняя хромосома у человека это: факторы риска
Наука не может точно сказать, что именно вызывает это отклонение. Есть даже гипотезы, что феномен происходит при облучении радиацией одного из родителей. Существуют и другие факторы. Серьезных исследований на этот счет почему-то не проводилось. Медики ориентируются на статистику. Статистические закономерности:
- рождение ребенка у женщины, чей возраст перешел за отметку в 25 лет. Тогда число родившихся больными детей увеличивается в 5 раз. После 30 уже в 20. Исследования не проводились, и официальных данных нет. Случаи очень редкие, потому грамотные специалисты не агитируют рожать как можно раньше во избежание болезни;
- мужчины могут способствовать зачатию такого ребенка в случае, если их возраст составляет более 43 лет, так как качество и количество сперматозоидов очень уменьшается;
- браки между родственниками значительно повышают вероятность аномалии у плода не только этого характера;
- есть вероятность, хоть и очень низкая, передачи заболевания по наследству;
- курение табака, употребление алкоголя и наркотиков значительно ухудшает качество половых клеток, и потому случаи с рождением больных детей чаще встречаются у тех, кто ведет пагубный для здоровья образ жизни.
Лишняя хромосома у человека это: прогноз на дальнейшую жизнь
Часто обнаружение синдрома Дауна происходит при ультразвуковом исследовании плода в утробе матери. Статистика говорит, что около 30% всех аномалий, обнаруженных на ранних сроках, ведут к выкидышу. Ранее большинство таких детей погибало в течение первых годов жизни, так как они отличаются слабым здоровьем, поддерживать которое никто не умел. Только часть доживала до 25 лет. Сейчас же ситуация значительно изменилась. В связи с тем, что диагностика происходит еще до рождения, родители могут подготовиться и создать все условия для ребенка. Сейчас такие люди в хороших условиях и атмосфере любви живут до 60 лет.
