История
«Синдром матерщинника»: ученые нашли гены, мутации в которых заставляют людей материться
- Нина Андреева
Ученые впервые подошли к проблеме матерящихся людей с научной точки зрения. Синдром Туретта, одним из проявлений которого является непроизвольное произношение матерных слов, обусловлен генными мутациями, заявили специалисты из США.
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско обнаружили гены, связанные с синдромом Туретта, генетически обусловленным расстройством нервной системы, которое характеризуется моторными и вокальными тиками (вопреки распространенному мнению, неконтролируемые выкрики матерных слов свойственны лишь 10% больных). Результаты работы были опубликованы в журнале Neuron.
Синдром Туретта является одной из самых широко известных, но при этом почти не изученных болезней нервной системы, передающихся генетическим путем. Носители этого синдрома ничем не отличаются от обычных людей в своем поведении и интеллекте, однако их тело периодически самопроизвольно совершает однообразные движения, а сами их обладатели выкрикивают ругательства или издают странные звуки.
Этим недугом страдает каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый человек. И к сожалению, сейчас нет средств борьбы с этим заболеванием. Теперь же генетики выделили конкретные гены, отвечающие за его развитие.
Ученые применили методику секвенирования экзома – части генома, которая содержит гены, кодирующие белки. Хотя они составляют лишь 1% ДНК, такой подход позволяет обнаружить многие наследственные заболевания.
Участниками исследования стали 311 семей, где у детей был диагностирован синдром Туретта, а у родителей – нет. Выяснилось, что проявлению синдрома в 90% случаев соответствуют мутации в гене WWC1, связанном с работой памяти и играющем не до конца изученную роль в развитии болезни Альцгеймера.
В развитии синдрома Туретта «виноваты» четыре участка ДНК — WWC1, CELSR3, NIPBL и FN1, которые связаны с ростом эмбриона и развитием памяти в сознательном возрасте. На сегодняшний день синдром Туретта почти не изучен, а у медиков нет лекарств для его лечения.
Несмотря на то, что генетическая природа синдрома Туретта была известна уже более века назад, выявить конкретные мутации удалось только сейчас. Авторы исследования надеются, что их результаты помогут разработать методы борьбы с этим расстройством, на сегодняшний день являющимся неизлечимым.
