Ученые из Японии (университеты Кобе, Осаки и Токио) сумели воссоздать особую молекулу сахара, которая поможет найти лекарство от мышечной дистрофии — прогрессирующего генетического заболевания, при котором с возрастом мышцы ослабляются. Результаты исследований научного коллектива под руководством профессора Тоды Тацуши опубликованы в журнале Cell Reports.
Японские ученые вплотную подошли к разгадке формулы лекарства для лечения мышечной дистрофии: особая молекула сахара, которую синтезировали в лаборатории, может открыть путь к формуле нового медпрепарата. Такое неизлечимое заболевание, как врожденная мышечная дистрофия (МДД), наследуется генетически, его причиной являются мутации в генах, отвечающих за структуру и функции мышц.
Ранее научный коллектив уже выявил три основных гена, участвующих в определенной семье мышечных дистрофий: фукутин, фукутин-связанный белок и содержащий изопреноидсинтетазоподобный домен (fukutin, FKRP, ISPD). Когда эти три гена функционируют неправильно, тогда аномалии видны в молекулах сахара, которые связываются с белком дистрогликан на поверхности мышечных клеток. Однако до сих пор точный состав молекул сахара и роль этих генов до конца не выяснены.
Научный коллектив профессора Тоды сумел воссоздать особую молекулу сахара в культуре клеток. С помощью масс-спектрометрического анализа генетики вычислили массу каждого компонента в молекуле сахара и идентифицировали необычный сахарный блок под названием «рибит-5-фосфат». Далее ученые решили выяснить, связана ли эта молекула с тремя вышеуказанными генами ВМД (ISPD, fukutin и FKRP) в процессе создании молекулы этого сахара. Для эксперимента ученые с клетки пациента удалили все эти три гена, рибит-5-фосфат также отсутствовал. Оказалось, что аномальный синтез рибит-5-фосфата является причиной мышечной дистрофии. Когда к клетке генетики добавили CDP-рибитол (один из компонентов рибит-5-фосфата), аномалии в молекуле сахара исчезали.
«Молекулы сахара рибит-5-фосфат играют ключевую роль во многих биологических процессах, но их состав трудно определить. Исследования продолжаются, ведь расшифровка этой особой молекулы сахара важна для разработки лечения врожденной мышечной дистрофии», — отмечает профессор Тода Тацуши.
