Ученые университета Вашингтона в Сиэтле сравнили ДНК 125 групп населения и связанных с ними древних людей. Оказалось, что ДНК современного человека гораздо меньше ДНК его предков, например, денисовского человека и неандертальцев. Куда же исчез фрагмент ДНК человека?
В процессе эволюции люди не просто потеряли часть ДНК, но и получили дополнительные фрагменты. По сравнению с шимпанзе и орангутанами, у людей 728 дополнительных участков ДНК. На протяжении нашей жизни клетки копировали генетическую инструкцию. Иногда при копировании возникали ошибки — длинные участки цепи ДНК копировались более одного раза.
Новое исследование показывает, что у наших предков было 40,7 миллионов пар оснований ДНК — гораздо больше, чем у современного человека.
«Дополнительного фрагмента ДНК достаточно для построения небольшой хромосомы», говорит Эван Эйхлер, один из авторов исследования из университета Вашингтона в Сиэтле. Он изучает эволюционную генетику — изменения генов в ходе эволюции.
По мере расселения по всей планете, предки человека из Африки потеряли 15,8 миллиона пар оснований ДНК, утверждают исследователи. Когда люди мигрировали на другие континенты, цепи ДНК теряли целые фрагменты. Эйхлер и коллеги шли по этому следу, который мог бы помочь в составлении карты глобальных связей между 125 человеческими группами на протяжении эволюционного времени.
Ранее в карте генного разнообразия человека не было отмечено огромных пробелов (исчезнувших участков ДНК). Большинство карт разнообразия человеческого вида сосредоточены на изменениях в парах оснований ДНК, а не на пропавших фрагментах. Но пары оснований — это всего 1,1% генома человека. Копии фрагментов ДНК и их исчезновение, в отличие от пар, составили более 7% генома человека.
Единственное, чего исследователи еще не выяснили — что именно сделало человека человеком? Утерянные участки ДНК или их копии-дубли? На этот вопрос ищут ответ генетики университета Темпл в Филадельфии, штат Пенсильвания: Дэвид Либерлес изучает эволюционное развитие генома человека.
Эван Эйхлер полагает, что «влияние таких фрагментов сказалось больше на пары оснований в геноме человека». Фрагменты-копии составили 4,4% генома, исчезнувшие — всего 2,77%. Дублирование, как правило, касается генов — участков ДНК с наследственным кодом для синтеза белков. Зато пропавшие участки цепи ДНК ученые обнаружили в промежутках ДНК между генами.
Участки-дубли цепи ДНК, недавно обнаруженные учеными-генетикам, могут стать важным открытием в медицине. Например, некоторые люди несут в ДНК по шесть копий генов CLPS. Эти гены подают поджелудочной железе сигнал для выработки фермента, снижающего уровень сахара в крови — ген предотвращает сахарный диабет или помогает справляться с ним. Другие африканские группы несут копии генов, защищающие людей от сонной болезни, вызываемой паразитами.
