Биологи из России и ряда зарубежных стран обнаружили, что синдром Туретта может развиваться при появлении серьезных мутаций в двух генах, управляющих «клейкостью» поверхности нервных клеток, говорится в статье, опубликованной в журнале Neuron.
Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству.
Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек страдает от двигательных и вокальных тиков, больные периодически совершают неконтролируемые движения и в 10% случаев выкрикивают ругательства.
Этот синдром встречается у 0,3-0,9% населения, причем дети таких больных в 60 раз больше подвержены риску заболеть. До сих пор гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта, не были найдены. По мнению ученых, заболевание вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов.
«Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это дает возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах», — рассказывает Василий Раменский, генетик из МФТИ, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей. Ученые нашли все делеции (хромосомные перестройки с потерей участка хромосомы) и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет.
Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость.
Далее ученые выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах, — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.
Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке.
Пока биологи не знают, как именно повреждения в этих генах приводят к развитию синдрома Туретта, однако мутации в гене NRXN1 уже связывались с развитием шизофрении, а «опечатки» в CNTN6 – с различными формами аутизма.
Дальнейшее изучение этих генов, как надеется Раменский, поможет нам понять, как именно они связаны с развитием синдрома Туретта и как его можно лечить.
